You are here:      Home AAHCH Publicaties De betekenis van het identificeren van het Appaloosa-gen
De betekenis van het identificeren van het Appaloosa-gen

Fokkers van Appaloosa’s moeten altijd maar afwachten of hun merrie en de gekozen hengst de typische Appaloosa-kenmerken doorgeven aan hun nakomeling. Van groot belang is hierbij of de hengst en de merrie de dominante versie van het Appaloosa-gen in tweevoud of in enkelvoud bezit. De dominante versie (in de erfelijkheidsleer wordt dit een allel genoemd) zorgt er namelijk voor dat in het veulen de Appaloosa-kenmerken tot uiting zullen komen (mensenoog, gestreepte hoeven, gespikkelde huid rond ogen, neus en genitaliën). De recessieve versie van het Appaloosa-gen zorgt ervoor dat het veulen geen Appaloosa-kenmerken bezit, ook niet in verborgen vorm. Een paard met twee recessieve allelen van het Appaloosa-gen is een ware solid, en genetisch gezien geen Appaloosa. Aan de buitenkant van een paard, zeker als het nog jong is, is niet altijd met zekerheid te zeggen of het paard een ware solid is of toch Appaloosa-kenmerken vertoont. Ongeacht de kleur willen fokkers graag verder fokken met paarden met een fraaie bouw, uit een goede bloedlijn, of met een indrukwekkende wedstrijdcarrière. Voor deze fokkers zou het een uitkomst zijn als hun “solid” getest kan worden op het Appaloosa-gen.

“Solid” met solid geeft soms kleur
Elk dier bezit van elk kenmerk twee genetische versies (allelen), één versie is van de vader afkomstig, de andere versie van de moeder. De dominante versie zal bepalen hoe het kenmerk tot uitdrukking komt. In het geval van het Appaloosa-gen zal een paard met minimaal één dominant allel van het gen de typische Appaloosa-kenmerken bezitten. Een hengst met twee dominante allelen zal altijd een dominant allel aan zijn nakomelingen doorgeven. Al zijn veulens zullen dus de Appaloosa-kenmerken tonen. Voor een merrie met twee dominante allelen geldt hetzelfde. Een hengst of merrie met één dominant allel zal aan de helft van zijn of haar nakomelingen het dominante allel doorgeven. In onderstaande tabel wordt aangegeven hoeveel procent van het aantal nakomelingen de Appaloosa-kenmerken zal bezitten (en in zekere mate tonen), afhankelijk van het aantal dominante allelen dat het ouderpaar bezit.

 

 

hengst met twee dominante allelen
hengst met één dominant allel
hengst met twee recessieve allelen
merrie met twee dominante allelen
100% 100% 100%
merrie met één dominant allel 100% 75% 50%
merrie met twee recessieve allelen 100% 50% 0%

Tabel: het percentage nakomelingen van een ouderpaar met Appaloosa-kenmerken is afhankelijk van het aantal dominante allelen dat de vader en de moeder bezitten.

Het Appaloosa-gen codeert voor de typische Appaloosa-kenmerken en bepaald of de vachtpatronen - bijvoorbeeld in de vorm van stippen of blankets - getoond mogen worden. Het Appaloosa-gen is dus een aan/uit-schakelaar. In dominante vorm zet het gen het tonen van Appaloosa-kenmerken en vachtpatronen aan, in de recessieve vorm zet het gen het tonen van deze kenmerken en vachtpatronen uit. De vachtpatronen worden niet door het Appaloosa-gen gecodeerd, ze worden er alleen door aan- of uitgezet. Er zijn een aantal andere genen die de vachtpatronen bepalen. Of een paard deze genen in dominante danwel recessieve vorm bezit is (waarschijnlijk) onafhankelijk van de vorm waarin het paard het Appaloosa-gen bezit. Met andere woorden: een paard kan twee dominante allelen bezitten voor het Appaloosa-gen, maar voor de andere genen die de vachtpatronen bepalen slechts recessieve allelen. Een dergelijk paard zal alleen de typische Appaloosa-kenmerken tonen, maar geen blankets, stippen of varnish. Op de Appaloosa-kenmerken na lijkt dit paard een solid.
Daarentegen kan een paard dat twee recessieve allelen van het Appaloosa-gen bezit, en daarmee dus geen Appaloosa-kenmerken toont, wel dominante allelen bezitten voor de vachtpatronen. Dit paard is een ware solid, maar kan wel de vachtpatronen van een Appaloosa doorgeven aan zijn of haar nakomelingen.

Stel dat een “ongekleurde” hengst met Appaloosa-kenmerken een ware solid merrie met verborgen vachtpatronen dekt. De hengst geeft zijn dominante Appaloosa-allel door aan de nakomeling en voor elk type vachtpatroon een recessief allel. De merrie geeft haar recessieve Appaloosa-allel door aan haar veulen en voor bijvoorbeeld blanket een dominant allel. Het veulen bezit dan één dominant allel voor de Appaloosa-kenmerken en zal deze dus tonen. Dit allel zet de schakelaar voor vachtpatronen op “aan”. Het dominante allel van de moeder voor “blanket” wordt dus “aan” gezet en het veulen wordt geboren met deze vachttekening. Deze dekking van een “solid” vader met een solid moeder levert dus een typische Appaloosa met blanket (zie onderstaande voorbeeld).

Voorbeeld: twee solid Appaloosa’s kunnen een gekleurd Appaloosa-veulen opleveren.
Lp = dominante allel voor Appaloosa-kenmerken, schakelaar “aan”
lp = recessief allel voor Appaloosa-kenmerken, schakelaar “uit”
Bl = dominant allel voor blanket, het paard bezit de mogelijkheid blanket te tonen
bl = recessief allel voor blanket, het paard bezit niet de mogelijkheid blanket te tonen

vader: Lp/lp bl/bl moeder: lp/lp Bl/Bl

Mogelijke nakomelingen:
Lp/lp bl/BL : schakelaar aan, dus Appaloosa-kenmerken en blanket
lp/lp bl/BL: schakelaar uit, geen Appaloosa-kenmerken, blanket wordt niet zichtbaar

Fokkers fokken voor twee redenen: het plezier van een veulen en/of het commercieel belang. Plezierfokkers zullen graag fraai-gekleurde Appaloosa-veulens in de wei zien. Commerciële fokkers zullen vooral belang hebben bij een goed gebouwd en gezond paard uit een goede bloedlijn. Daarbij is kleur van minder belang. Voor het voortbestaan van de typische American Appaloosa is kleur echter wel van belang. Als paarden getest kunnen worden op het Appaloosa-gen kunnen beide type fokkers de kans vergroten dat aan hun wensen wordt voldaan, zonder dat er teveel op de typische kenmerken en vachtpatronen hoeft te worden ingeboet.

Op zoek naar het Appaloosa-gen
Tot op heden werd op de uiterlijke kenmerken van een paard en op de uiterlijke kenmerken van eventuele nakomelingen beredeneert of het paard het dominante allel voor Appaloosa-kenmerken niet, in enkelvoud of in tweevoud bezit. Binnen de Appaloosa-fokkerij wordt nog steeds algemeen aanvaard dat fewspots en snowcaps het dominante allel in tweevoud bezitten en het dus aan al hun nakomelingen doorgeven. Bekend is ook dat paarden, die geen witte aftekeningen aan alle vier benen vertonen, maar wel vier witte hoeven hebben, eveneens het allel in tweevoud bezitten. Appaloosa’s hebben echter per definitie gestreepte hoeven, hoe wit moeten die hoeven dan zijn? Hengsten tonen meer vachtkleur dan merries, wanneer is een merrie dan een fewspot of snowcap? En bezit een snowflake met donkere benen en vier “witte” hoeven ook het dominante allel in tweevoud?
Dit soort vragen prikkelden de nieuwsgierigheid van een aantal wetenschappelijk onderzoekers in Amerika. Zij wisten dat als zij het Appaloosa-gen zouden kunnen identificeren, zij een mogelijkheid zouden scheppen om een paard te testen op de aanwezigheid van dit gen, zoals paarden ook getest kunnen worden op bijvoorbeeld HYPP.

Het Appaloosa-gen is een deel van een chromosoom van het paard. Het paard heeft 32 paar chromosomen met op elk paar duizenden genen (het genoom). Elk gen bestaat uit een codereeks. De codereeks kan vertaald worden naar een enzym, welke vervolgens bijvoorbeeld de kleur van de huid, hoef of vacht bepaald. Het dominante allel van het Appaloosa-gen heeft een andere codereeks dan het recessieve allel van hetzelfde gen, waardoor een ander enzym gemaakt wordt en de kleur van huid, hoef of vacht anders zal zijn. De aan/uit-schakelaar functie van het Appaloosa-gen kan begrepen worden door te bedenken dat enzymen in staat zijn andere enzymen te beïnvloeden. Het enzym van het dominante allel (de “aan”functie van het Appaloosa-gen) zou bijvoorbeeld het enzym voor blanket kunnen activeren, waardoor de haren in het blanketgebied wit worden. Zo zou het enzym van het recessieve allel (de “uit”functie van het Appaloosa-gen) het enzym voor blanket kunnen remmen, waardoor deze zijn werking niet kan uitvoeren en de haren in het blanketgebied niet wit worden. Hoe de schakelaarfunctie van het Appaloosa-gen daadwerkelijk plaats vindt is echter nog niet bekend.

Om het Appaloosa-gen te identificeren kunnen onderzoekers op twee manieren te werk gaan: ze kunnen op zoek gaan naar de codereeks in een chromosoom van het paard of ze kunnen op zoek gaan naar het enzym dat de kleuren van huid en hoeven beïnvloed. Er moet dan gezocht worden naar verschillen in codereeksen of enzymen tussen solids en Appaloosa’s.

De Amerikaanse onderzoekers, die de plaats van het Appaloosa-gen op het chromosoom gevonden hebben, zochten eerst naar bewijzen van genen die in andere diersoorten vergelijkbare vachtpatronen gaven. Vervolgens gingen zij onderzoeken of deze genen ook in de Appaloosa een rol konden spelen. Zij deden dit door bloedmonsters van ware solids (bijvoorbeeld Quarters) en Appaloosa’s af te nemen. Als bij alle solids dezelfde codereeks van het gen voorkomt en bij de Appaloosa’s altijd de andere codereeks van hetzelfde gen, dan is de kans groot dat dit gen inderdaad een rol speelt in het verschil in vachtpatroon. De onderzoekers vonden echter geen aanwijzingen hiervoor.
Vervolgens maakten de onderzoekers gebruik van al eerder geïdentificeerde genen in het genoom van het paard. Genen op eenzelfde chromosoom zullen vrijwel altijd gezamelijk overerven. Hoe dichter genen bij elkaar op het chromosoom zitten, hoe groter de kans dat ze altijd gezamelijk overerven. Stel dat het Appaloosa-gen op hetzelfde chromosoom zit als het gen voor eigenschap X. Stel dat eigenschap X ook twee versies bezit, versie A en versie B. Als het dominante Appaloosa-gen (Lp) altijd overerft met versie A, en het recessieve Appaloosa-gen (lp) altijd overerft met versie B, dan zijn de genen gekoppeld. Als Lp in sommige nakomelingen optreedt met A, maar in andere nakomelingen met B, dan zijn de genen niet gekoppeld.

De onderzoekers selecteerden twee Appaloosa-hengsten, waarvan bewezen was dat zij het dominante Appaloosa-gen in enkelvoud bezaten (Lp/lp). Beide hengsten hadden een groot aantal niet-Appaloosa merries gedekt. Deze merries bezitten het recessieve allel van het Appaloosa-gen in tweevoud en kunnen dus geen Appaloosa-kenmerken aan hun nakomelingen doorgeven. Elke nakomeling met Appaloosa-kenmerken moest dus het dominante allel van het Appaloosa-gen van de vader ontvangen hebben. De veulens uit deze paringen werden zorgvuldig gecontroleerd op Appaloosa-kenmerken en op grond daarvan in twee groepen verdeeld: met of zonder Appaloosa-kenmerken, dus met of zonder dominant allel van het Appaloosa-gen. Van alle veulens werden bloedmonsters genomen, die geanalyseerd werden op 100 reeds geïdentificeerde genen van het paardengenoom. Twee genen bleken in de ene versie bij de Appaloosa-veulens voor te komen, terwijl de andere versie bij de solid veulens voorkwam. Deze twee genen zijn dus gelinkt aan het Appaloosa-gen. Beide genen waren al gelocaliseerd op chromosoom 1 van het paardengenoom. Het Appaloosa-gen is dus gesitueerd op chromosoom 1, dicht in de buurt van genoemde genen.

De volgende stap in het onderzoek is de codereeks van beide allelen van het Appaloosa-gen te vinden, zodat hierop getest kan worden. De Appaloosa-fokker zal hier nog even op moeten wachten.
Er wordt ondertussen ook druk gezocht naar de andere genen die invloed hebben op het vachtpatroon van de Appaloosa. Een Appaloosa heeft namelijk meer dominante allelen nodig om één van de fraaie vachtpatronen te tonen. Naast het dominante allel voor Appaloosa-kenmerken is een dominant allel voor witte vlakken (patterns), voor witte stippen of voor varnish nodig om iets van kleurenrijkdom op het paard uit te laten komen. Het is voor een fokker dus niet voldoende te weten dat een fokpaard één of twee dominante allelen van het Appaloosa-gen bezit, het paard moet ook zeker van één van de andere genen de dominante versie bezitten.

Fokken blijft gokken, gelukkig. Maar misschien duurt het nog slechts enkele jaren voor de Appaloosa-fokker zich met zekerheid kan verheugen op een fraai-gekleurd veulen.